Doenças genéticas mais raras do mundo

Um relatório da Organização Mundial da Saúde revela que há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infeciosas, virais ou degenerativas. Na Europa, estima-se que cerca de 5% da população esteja afetada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.

Os doentes portadores de doenças genéticas representam, atualmente, uma expressão significativa e determinante no panorama da saúde dos países desenvolvidos, particularmente os doentes em idade pediátrica. O esclarecimento da etiologia genética é já, consensualmente, recomendado na maioria destas patologias e constitui o pilar central das melhores práticas em saúde e da evolução para uma medicina personalizada e de precisão.

O diagnóstico das doenças genéticas raras é feito através de testes genéticos aliados a uma avaliação médica dos sinais e sintomas do problema. Por serem patologias menos comuns, nem sempre são detetadas rapidamente pelos profissionais de saúde.

Tipos de doenças genéticas raras

Quando uma doença rara é causada por uma mudança estável na sequência de ADN característica que compõe determinado gene, dizemos que é uma condição genética.

O National Human Genome Research Institute, nos EUA, conduz pesquisas que ajudam a entender melhor as causas destas doenças genéticas raras e o seu tratamento, e mantém uma vasta informação na sua base de dados.

Anomalias congénitas

Aqui estão incluídas todas as doenças que têm origem antes do nascimento do paciente, na época da sua conceção ou mesmo durante a gravidez. Anomalias congênitas provocam alterações na saúde dos bebés, causando problemas no desenvolvimento do corpo ou no funcionamento de órgãos e nas moléculas biológicas.

Doenças Autoinflamatórias

São um grupo de doenças que resultam de desregulação da imunidade inata e que se caracterizam por episódios recorrentes de febre e outros sinais de inflamação a nível das mucosas, serosas e osteoarticular.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

Doença de Gaucher

Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos.

Angioedema hereditário

É uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos.

Síndrome de Chediak-Higashi

Afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infeções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida.

Doença de Pompe

É uma doença neuromuscular debilitante, rara e progressiva, em que os sintomas se agravam à medida que a idade avança. É uma doença causada pela atividade insuficiente do ácido da alfa glicosidase ácida.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas.

Síndrome Ehlers-Danlos

Mais conhecida como a doença do homem elástico, é uma síndrome rara e genética, caracterizada por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.

Doença de Fabry

É uma doença genética, rara, crónica, e progressiva, causada pela deficiência de atividade de uma enzima denominada alfa-galactosidase A, que existe no interior de um compartimento celular designado lisossoma.

Em 2021 a Organização Mundial de Saúde apresentou dois relatórios complementares que fornecem as primeiras recomendações mundiais para ajudar a estabelecer a edição do genoma humano como uma ferramenta para a saúde pública, com ênfase na segurança, eficácia e ética. Os benefícios potenciais da edição do genoma humano incluem um diagnóstico mais rápido e preciso, tratamentos mais direcionados e prevenção de doenças genéticas. Mas a técnica também traz riscos éticos e deve ser usada para o benefício de todas as pessoas.

Os benefícios potenciais da edição do genoma humano incluem um diagnóstico mais rápido e preciso, tratamentos mais direcionados e prevenção de doenças genéticas. As terapias de genes somáticos, que envolvem a modificação do ADN de um paciente para tratar ou curar uma doença, têm sido usadas com sucesso para tratar o HIV, a doença falciforme e a amiloidose por transtirretina. A técnica também pode melhorar muito o tratamento de uma variedade de doenças oncológicas.

Gostou deste Artigo? Veja mais no nosso blog que conta com mais de 50 artigos sobre diversas temáticas.

Siga-nos e descubra todas as nossas Novidades:

Instagram | Facebook | Linkedin | TikTok | Twitter